Několik studií poukazuje na nedostatky ve stravě jako na faktor, který přispívá k některým formám autismu, a naznačuje, že doplňky stravy – například karnitin nebo některé aminokyseliny – mohou pomoci při léčbě a dokonce i při prevenci této poruchy.

Zmínka o doplňcích stravy k léčbě autismu může u některých vědců vyvolat obavy. O jejich účincích bylo provedeno jen málo důkladných výzkumů a ty, které existují, jsou často neprůkazné.

V minulém roce však vědci zjistili specifické genetické problémy, které ukazují na metabolický nedostatek v některých případech autismu. Tyto studie otevírají možnost, že doplňky stravy, jako je karnitin nebo některé aminokyseliny, mohou pomoci při léčbě autismu.

Tato zjištění jsou vzrušující, protože naznačují, že některým formám autismu lze předcházet. Vědci však zatím nemají k dispozici údaje o tom, zda doplňky stravy v těchto případech mohou poruše zabránit nebo zlepšit její příznaky. Nevědí ani, zda se potenciální přínosy omezí na osoby s konkrétními genetickými nedostatky, nebo budou účinné na širší skupině osob s autismem.

V lednu roku 2013 byla provedena rozsáhlá norská studie, která ukázala, že u žen, které v raném těhotenství užívají doplňky stravy s kyselinou listovou, se snižuje riziko narození dítěte s autismem. A malá, placebem kontrolovaná studie N-acetylcysteinu (NAC), antioxidantu používaného k léčbě předávkování paracetamolem, zjistila, že tento doplněk stravy zlepšuje podrážděnost u dětí s autismem.

Navzdory slibným výsledkům je podle vědců důležité postupovat opatrně a držet očekávání na uzdě. Joseph Gleeson, profesor neurověd na Kalifornské univerzitě v San Diegu, zveřejnil v září studii o vzácném metabolickém nedostatku, který lze léčit pomocí některých aminokyselin.

Sledování genů:

Arthur Beaudet a jeho spolupracovníci loni v květnu prokázali, že malá delece v genu zvaném trimetyllysinhydroxyláza epsilon (TMLHE), který se podílí na syntéze karnitinu, zvyšuje riziko autismu. (Karnitin pomáhá přenášet mastné kyseliny do mitochondrií, buněčných producentů energie, což se rovněž podílí na vzniku autismu.)

Studie se zabývala konkrétně TMLHE, ale Beaudet říká, že bylo prokázáno, že běžné odchylky v řadě genů ovlivňují hladinu karnitinu v krvi. Podle něj mohou karnitin a potenciálně i riziko autismu měnit také faktory prostředí, jako je strava, nemoci nebo dokonce mikrobi žijící ve střevech.

Beaudetův tým studuje děti s těžkým nedostatkem karnitinu, což je vzácný stav, a snaží se o zavedení testování karnitinu v širším měřítku.

Zatím není jasné, jak široce budou výsledky použitelné. „Máme již mnoho pacientů, kteří užívají karnitin a nepozorují nápadné behaviorální účinky,“ říká Gleeson, který se na studii s karnitinem nepodílí. „Zda bude mít nápadný účinek, když se bude užívat v optimální dávce, nevím.“

Beaudet doufá, že bude spolupracovat s vědci, kteří studují kojence s vysokým rizikem autismu, tedy ty, kteří mají staršího sourozence s touto poruchou, a proto je u nich riziko vzniku poruchy 20krát vyšší než u běžné populace. „Rád bych zjistil, zda může výživový doplněk od narození tuto míru snížit,“ říká Beaudet. „Ale nevím, jestli někoho přesvědčím, aby na takovou studii přistoupil.“

Zatím není jasné, jak nedostatek karnitinu ovlivňuje mozek, ale Beaudetův tým se snaží tuto otázku zodpovědět studiem zvířecích modelů – včetně červů, ovocných mušek a myší – s abnormálním metabolismem karnitinu.

V září Gleesonův tým publikoval studii, v níž identifikoval vzácné mutace v genu zvaném ketoacid dehydrogenáza s rozvětveným řetězcem (BCKDK) u dvojice sourozenců s autismem. BCKDK se podílí na odbourávání aminokyselin s rozvětveným řetězcem, což je soubor molekul, které jsou nezbytné pro stavbu bílkovin.

Gleeson říká, že zatím nemá dostatek lidí s touto mutací, aby mohl zahájit klinickou studii doplňků stravy. Jeho tým však prokázal, že podávání aminokyselin myším, kterým enzym chybí, pomáhá obnovit hladinu jiných aminokyselin v jejich mozku na normální úroveň.

Jeho tým testuje aminokyseliny na dalších myších modelech autismu, aby zjistil, zda by léčba mohla fungovat i u jiných forem autismu.

Dietní dilema

Nové studie nejsou první, které spojují metabolické problémy a autismem. Některé děti s neléčenou fenylketonurií, dědičným metabolickým onemocněním, nebo jinými vzácnými dědičnými metabolickými poruchami také vykazují příznaky autismu.

Není jasné, jak časté jsou tyto poruchy mezi lidmi s autismem. Studie z roku 2011 zjistila, že pouze 2 z 274 dětí s autismem měly pozitivní test na metabolickou poruchu.

Jiní vědci zkoumají, zda doplňky stravy mohou snížit riziko autismu nebo jeho příznaky obecně.

Studie na více než 800 dětech, která byla zveřejněna v červenci roku 2013, zjistila, že matky, které užívají 600 mikrogramů folátu (vitamin B9) během prvního měsíce těhotenství, mají menší pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s autismem. Tento účinek je nejsilnější u žen s mutací enzymu zvaného metylentetrahydrofolátreduktáza (MTHFR), který se podílí na chemické reakci zahrnující kyselinu listovou. Mutace MTHFR byly slabě spojeny s autismem.

Druhá, mnohem rozsáhlejší studie, publikovaná v lednu, poskytuje další podporu pro to, že kyselina listová na počátku těhotenství může snížit riziko autismu u dítěte přibližně o 40 %. Předběžně se osvědčil také antioxidant NAC. Studie zveřejněná v červnu 2013 na 31 osobách s autismem, z nichž polovina užívala tento doplněk stravy a polovina placebo, zjistila, že u osob užívajících tento přípravek došlo ke zlepšení v testu podrážděnosti. „Existují určité důkazy, které naznačují, že oxidativní stres je u jedinců s autismem abnormální,“ říká Hardan, docent dětské a dorostové psychiatrie na Stanford University School of Medicine v Kalifornii. NAC se také zaměřuje na signální chemickou látku v mozku zvanou glutamát, která je rovněž spojována s autismem, říká. Skutečnost, že doplňky stravy jsou volně prodejné, má pro klinický výzkum výhody i nevýhody. Často je snazší získat povolení ke studiu těchto molekul na lidech. Protože jsou však volněji sledovány než tradiční léky, jejich kvalita se může značně lišit a výzkumníci často musí sami provádět testy kontroly kvality.

Reference:

1: Surén P. et al. JAMA 309, 570-577 (2013) PubMed

2: Hardan A.Y et al. Biol. Psychiatry 71, 956-961 (2012) PubMed

3: Zecavati N. and S.J. Spence Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 9, 129-136 (2009) PubMed

4: Schmidt R.J. et al. Am. J. Clin. Nutr. 96, 80-89 (2012) PubMed