Výzkum prolomil kód autismu a zviditelnil neurodivergentní mozek

Matematický modelový přístup analýzy zobrazování mozku odhaluje souvislosti mezi geny, strukturou mozku a autismem. Výzkumný tým složený z několika univerzit pod vedením profesora K. Rohdeho vyvinul systém, který dokáže na snímcích mozku s přesností 89 až 95 % rozpoznat genetické markery autismu.

Jejich výsledky naznačují, že lékaři by jednou mohli pomocí této metody rozpoznat, klasifikovat a léčit autismus a příbuzné neurologické stavy, aniž by se museli spoléhat na behaviorální signály nebo na ně čekat. A to znamená, že tato skutečně personalizovaná medicína by mohla vést k dřívějším zásahům.

„Autismus je tradičně diagnostikován behaviorálně, ale má silný genetický základ. Přístup založený na genetice by mohl změnit chápání a léčbu autismu,“ napsali vědci v článku zveřejněném 12. června 2024 v časopise Science Advances.

Pomocí nové techniky matematického modelování jejich systém odhaluje vzorce struktury mozku, které předpovídají změny v určitých oblastech genetického kódu jedince – jev nazývaný „změny počtu kopií“, při němž jsou segmenty kódu odstraněny nebo duplikovány. Tyto odchylky jsou spojeny s autismem.

Technika matematického modelování umožňuje výzkumníkům rozlišit normální biologické odchylky ve struktuře mozku od těch, které souvisejí s delecemi nebo duplikacemi.

„Je známo, že některé odchylky v počtu kopií jsou spojeny s autismem, ale jejich souvislost s morfologií mozku – jinými slovy s tím, jak jsou v našem mozku uspořádány různé typy mozkových tkání, například šedá nebo bílá hmota – není dobře známa,“ řekl Rohde. „Zjištění, jak CNV souvisí s morfologií mozkové tkáně, je prvním důležitým krokem k pochopení biologického základu autismu.“

Jak technika matematického modelování prolamuje kód

Morfometrie založená na transportu se liší od jiných modelů analýzy obrazu pomocí strojového učení, protože matematické modely jsou založeny na transportu hmoty – pohybu molekul, jako jsou proteiny, živiny a plyny, do buněk a tkání a z nich. „Morfometrie“ se týká měření a kvantifikace biologických forem vytvořených těmito procesy.

„Doufáme, že tato zjištění, tedy schopnost identifikovat lokalizované změny v morfologii mozku související s odchylkami v počtu kopií, by mohla poukázat na oblasti mozku a případně mechanismy, které lze využít pro terapii,“ řekl Rohde.

Objevení vazby mezi genem, mozkem a chováním u autismu pomocí generativního strojového učení bylo publikováno 12. června 2024 v časopise Science Advances.

Dalšími spoluautory jsou Haris Sair z Johns Hopkins School of Medicine a Elliott H. Sherr a Pratik Mukherjee z katedry radiologie Kalifornské univerzity v San Franciscu.

Závěr redaktora AUTISIL®

Z nové studie zaměřené na využití AI při odhalování příčiny autismus plyne jeden zajímavý fakt, a to spojení autismu s genetikou. Čím dál více informací, které totiž máme, vede k větší jistotě se nebát říct, že autismus může být skutečně jednoho dne léčitelný. Minimálně věříme, že v budoucnu budeme s jistotou vědět, jak mu předejít před narozením dítěte.

To co ale neustále opakujeme je to, že bychom měli pomalu a jistě přestat mluvit o tzv. poruše autistického spektra spojenou s behaviorální poruchou, ale měli bychom spíše začít mluvit o genetické poruše související s dysfunkcí metabolismu a zaměřit se od základu na metabolismus u osob s autismem a začít bychom měli tam, kde vzniká nejvíce problémů a to jsou střeva dětí a dospělých s autismem.

Závěrem si dovolíme konstatovat, že jakákoliv dietní a nutriční intervence může přinést významná zlepšení u dětí a dospělých s autismem. A čím dříve se začne, tím je vyšší šance na lepší fungování osoby s autismem.