Od roku 1943, kdy byl pojem autismus poprvé použit, se objevilo množství výzkumů. Nyní je tato diagnóza známá jako porucha autistického spektra (PAS) a označuje vývojovou poruchu charakterizovanou narušenou sociální komunikací a omezujícím anebo opakujícím se chováním či zájmy.

Rostoucí výzkum PAS poskytuje rodičům a odborníkům cenné informace o této komplexní poruše. Poznatky z publikovaných studií v oblastech, jako je nárůst PAS, souvislosti s genetickými faktory, účinné programy a léčebné postupy, mohou rodičům a odborníkům pomoci získat důkladné znalosti o této poruše. V tomto článku se budeme zabývat nejnovějším výzkumem v oblasti poruchy autistického spektra, což nám může pomoci zajistit to, abychom my rodiče nebo terapeuti byli schopni pomoci dětem a dospělým s autismem dosáhnout jejich plného potenciálu.

Jeden autista na 36 novorozenců

Podle současných výzkumů výskyt poruch autistického spektra stoupá. Podle údajů sítě CDC pro sledování autismu a vývojových poruch (ADDM), které uvádí Americká asociace pro řeč a sluch (ASHA), je nyní výskyt autismu mezi dětmi v USA 1 z 36 (2,8 %). To je nárůst oproti prevalenci před dvěma lety, která byla 1 ze 44 (2,3 %).

Jinými slovy na 36 narozených dětí připadá podle amerických lékařů jedno dítě s autismem a není zcela jasné, co ho způsobuje. Zřejmě se jedná o genetické předpoklady spojené s dalšími faktory, jako jsou škodlivé látky a životní prostředí. Na vině mohou být také nemoci matky v těhotenství a komplikace při porodu. Autismus se objevuje třikrát častěji u chlapců než u dívek.

Pro srovnání, v roce 2000 mělo diagnózu PAS každé 150. dítě v USA (0,7 %), 18 let poté pak každé 44. dítě. Současně se snižuje průměrný věk, ve kterém je diagnóza v USA stanovena – z pěti let na tři roky. Nicméně mnoho dětí je stále diagnostikováno až poté, kdy se zvýší tlak na jeho výkon, což je obvykle ve školním věku. Během posledních deseti let se to stalo tak časté, že teoreticky v každé školní třídě by mohlo být jedno dítě s autismem.

Na to, proč počet autistických novorozenců přibývá, není jednoznačné vysvětlení. Zdůrazňuje se, že lékaři problematice autismu rozumí lépe, než rozuměli před lety a pomáhají tomu i dokonalejší nástroje k diagnostice autismu. Jsou ale i další faktory, které jsou zatím nejasné – do jaké míry se na tom podílí změněné celospolečenské poměry, případně škodliviny v životním prostředí nebo změna sociálních zvyklostí

Současné údaje také ukazují, že pokud jde o prevalenci poruch autistického spektra, existují rasové a etnické rozdíly. Mírný nárůst PAS je u dětí černošského, hispánského a asijského původu.
Rostoucí výskyt autismu může být způsoben řadou faktorů.

Situace v České republice

V České republice nemáme k dispozici tak přesné statistiky ohledně prevalence PAS jako v USA. Můžeme se ale pokusit to odhadnout na základě statistické ročenky Ministerstva školství, mládeže a tělovýchovy a díky datům od zdravotních pojišťoven. Například z dat o předškolní, základní a středoškolské docházce za školní rok 2021/2022 víme, že se v ČR vzdělávalo 7060 dětí a dospívajících s PAS. Kdybychom to porovnali s celkovým počtem žáků, jednalo by se zhruba o čtyři žáky s autismem z 1000 (1:250).

Počet osob s PAS se podle dat těchto českých institucí pohybuje od 0,35 do 0,4 %. Když tyto údaje srovnáme s 2,8 % dětí v USA, lze předpokládat, že počet dětí s oprávněnou diagnózou PAS bude v ČR i nadále stoupat.  Ze statistik z USA vyplývá, že je výrazně vyšší počet diagnostikovaných chlapců vůči dívkám s PAS, konkrétně 4:1 (CDC, 2023). Pokud budeme vycházet z české statistické ročenky školství (2022), je v ČR poměr chlapců ku dívkám s PAS ještě vyšší, a to 4,6:1.

Podíváme-li se na graf nárůstu počtu osob s PAS v ČR, je z něj patrné, že mezi lety 2010 a 2018 došlo k více než trojnásobnému navýšení počtu osob s PAS. Pro srovnání, za stejné časové období došlo v USA k navýšení jen 1,5x. (V absolutních číslech jsou ale počty osob s PAS na 1000 obyvatel v USA vyšší.) Za rychlým nárůstem počtu osob s diagnózou PAS stojí zejména zlepšující se možnosti diagnostiky v České republice.

Nové souvislosti autismu ve spojení s nefunkčním metabolismem

„Metabolismus chápejme jako komunikační jazyk, kterým spolu komunikují mozek, střeva a imunitní systém, a autismus vzniká, když se komunikace mezi těmito systémy změní“, říká Robert Naviaux, M.D., Ph.D., profesor na katedrách medicíny, pediatrie a patologie na Lékařské fakultě Kalifornské univerzity v San Diegu. „Chování a metabolismus jsou propojeny – nelze je od sebe oddělit,“ dodal Naviaux.

Ačkoli je již poměrně známo, že autismus má silné genetické rizikové faktory, existují také rizikové faktory prostředí, které hrají roli při rozvoji a závažnosti PAS. Naviaux a další vědci zjišťují, že vývoj autismu je řízen interakcí těchto různorodých faktorů v reálném čase. Studiem vývojové biologie metabolismu a jeho odlišností u autismu se objevují nové poznatky o PAS a dalších komplexních vývojových poruchách. Chování a metabolismus spolu souvisejí – nelze je od sebe oddělit.

Vědci vrhli nové světlo na změny v metabolismu, ke kterým dochází mezi narozením a projevy poruchy autistického spektra (PAS) v pozdějším dětství. Vědci zjistili, že za většinu těchto změn je zodpovědný malý počet biochemických drah, což by mohlo pomoci při vytváření nových strategií včasného odhalování a prevence autismu.

Závažným zjištěním je, že u dětí s rizikem vzniku autismu dochází k tzv. metabolickému stresu. Tělo má biochemické ochranné mechanismy, které mohou vypnout reakci na buněčné nebezpečí, jakmile hrozba pomine, např. zánět, očkování. Vědci předpokládají, že k autismu dochází, když se tyto ochranné mechanismy nevyvíjejí normálně. Výsledkem je zvýšená citlivost na podněty z prostředí a tento efekt přispívá ke smyslové citlivosti a dalším příznakům spojeným s autismem. Můžeme zde mluvit o tzv. autoimunitní reakci organismu.

Po narození je vzhled a chování dítěte, u něhož se v následujících letech vyvine autismus, k nerozeznání od neurotypického dítěte. Ve většině případů totiž není osud dítěte, pokud jde o autismus, určen již při narození,“ uvedl doktor Robert Naviaux. Začínáme se učit o řídící dynamice, která reguluje přechod od rizika ke skutečnému výskytu prvních příznaků poruchy autistického spektra. Včasná diagnóza otevírá možnost včasné intervence a optimálních výsledků.

Reakce buněk na nebezpečí je primárně regulována adenosintrifosfátem (ATP), chemickou měnou energie v těle. Ačkoli se tyto signální dráhy ATP u autismu normálně nevyvíjejí, mohou být částečně obnovitelné pomocí stávajících farmaceutických léků. V roce 2017 Naviaux a jeho tým dokončili rané klinické testování suraminu, jediného léku schváleného u lidí, který dokáže cílit na signalizaci ATP a který se běžně používá k léčbě africké spavé nemoci.

Výzkumníci doufají, že odhalením specifických drah souvisejících s ATP, které jsou u autismu změněny, pomůže jejich práce vědcům vyvinout další léky zaměřené na tyto dráhy, které by zvládly příznaky poruchy autistického spektra.

„Suramin je jen jedním z léků, které se zaměřují na reakci buněk na nebezpečí,“ řekl. „Nyní, když podrobně zkoumáme, jak se mění metabolismus u poruch autistického spektra, můžeme být na začátku renesance léků, která vytvoří nové možnosti léčby, které dosud neexistovaly“, uvedl doktor Robert Naviaux.

Současná intervence nutriční terapií je základem pro metabolismus

Z toho, co dnes rodiče mohou pro své děti udělat je dnes již poměrně známá nutriční terapie, ta je účinná v nápravě metabolismu a to díky vysokým dávkám vhodných vitamínů, minerálů a aminokyselin. Z těchto poznatků, které dnes máme, tak je zřejmé, že tato nutriční a dietní intervence (bez lepku a laktózy) musí být naprostým základem, před jakýmikoliv behaviorálními intervencemi. Nutriční (např. Autisil Kids) a dietní terapie musí být volbou číslo jedna v časné intervenci.

Journal Reference:

1. Sai Sachin Lingampelly, Jane C. Naviaux, Luke S. Heuer, Jonathan M. Monk, Kefeng Li, Lin Wang, Lori Haapanen, Chelsea A. Kelland, Judy Van de Water, Robert K. Naviaux. Metabolic network analysis of pre-ASD newborns and 5-year-old children with autism spectrum disorder. Communications Biology, 2024; 7 (1) DOI: 10.1038/s42003-024-06102-y