Porucha autistického spektra (PAS) je spektrum anomálií chování charakterizovaných narušenou sociální interakcí a komunikací, často doprovázené opakujícím se a stereotypním chováním. Tento stav se projevuje během prvních 3 let života a přetrvává až do dospělosti. Existuje mnoho hypotéz týkajících se etiologie a patologie PAS, včetně naznačené role imunitní dysfunkce.

Tyto neuroimunitní interakce začínají časně během embryogeneze a přetrvávají po celý život jedince, přičemž úspěšný neurovývoj závisí na normální vyvážené imunitní reakci. Imunitní aberace konzistentní s dysregulovanou imunitní odpovědí, které byly dosud hlášeny u autistických dětí, zahrnují abnormální nebo zkreslené profily cytokinů T pomocných buněk typu 1 (T(H)1)/T(H)2. Navíc je autismus spojován s autoimunitou a asociací s geny založenými na imunitě, včetně popsaných alel lidského leukocytárního antigenu (HLA)-DRB1 a komplementu C4.

Předchozí výzkumy odhalily souvislosti mezi autismem a imunitními geny umístěnými v lidském leukocytárním antigenu (HLA). Abychom lépe porozuměli tomu, které genetické lokusy HLA mohou souviset s autismem, porovnali jsme alely HLA-A a -B třídy I. Frekvence alel HLA-A2 byla významně zvýšena u autistických subjektů ve srovnání s normálními alelickými frekvencemi z Národního programu dárců dřeně. Test transmisní nerovnováhy pro alelu A2 odhalil zvýšenou frekvenci dědičnosti u autistických dětí. Nebyly zjištěny žádné významné asociace autismu s alelami HLA-B; avšak haplotypy A2-B44 a A2-B51 byly u autistických subjektů dvakrát častější. Asociace a vazba alely HLA-A2 třídy I s autismem naznačuje její zapojení do etiologie autismu. Jsou diskutovány možné role asociace HLA-A2 při prezentaci mikrobiálního antigenu v centrálním nervovém systému anebo při vytváření synaptických a neuronových okruhů ve vyvíjejícím se mozku.

Protilátky pomáhají imunitnímu systému těla rozpoznat a bojovat s mikroorganismy způsobujícími onemocnění, jako jsou bakterie a viry, ale někdy tělo omylem vytváří protilátky proti svým vlastním proteinům. U některých lidí to vede k autoimunitním onemocněním, jako je revmatoidní artritida a lupus, při kterých tělo napadá vlastní tkáně.

U některých dětí ve věku 3 let právě k tomuto dochází v souvislosti s napadením vlastní tkáně – mozku. Takové to dítě následně dostane přívlastek – dítě s poruchou autistického spektra. Jak to ale vlastně je? Proč k tomu dochází, co to způsobuje?

Otázek je mnoho, odpovědí málo. Nicméně dle nejnovějších zjištění se autismus skutečně jeví jako autoimunitní reakce mozku, která byla vyvolána něčím. A to čím je největší otázkou, která v souvislosti s autismem kdy byla. Rodiče si často myslí, že to mohlo způsobit očkování. Mohlo nebo ne? U zdravého dítěte, které se nenarodilo s předpokladem autoimunitní choroby, očkování rozhodně nevyvolá autoimunitní reakce mozku, která by ho nezvratně poškodila. Ale co očkování u 6 měsíčního dítěte, jehož matka nebo otec mají autoimunitní poruchu? Dle následujících informací ze zjištěných studií to napovídá, že ano. Ano, očkování by to u takových dětí mohlo tím pádem způsobit, jelikož každé očkování vyvolává v organismu nějakou reakci, a pokud je ta reakce nepřiměřená, jako v případě autoimunitní reakce, pak by skutečně v tomto věku mohlo dojít k nezvratné poruše mozku dítěte. A skutečně bychom pak o autismu museli začít mluvit jako o autoimunitní poruše mozku.

Švédská studie – souvislost autoimunitního onemocnění rodičů vs. autistický potomek

Studie zkoumá souvislosti autoimunitního onemocnění matky a otce s poruchami autistického spektra u potomků pomocí komplexních dat ze švédských lékařských záznamů.

Tato studie je založena na propojení záznamů švédského registrového systému. Stručně řečeno, případy byly identifikovány jako děti narozené v letech 1977 až 2003, kterým byla ve věku 10 let diagnostikována porucha autistického spektra (autismus, Aspergerův syndrom, nebo pervazivní vývojová porucha – jinak nespecifikovaná). Registr obsahuje téměř kompletní údaje o propuštění z nemocnice a o diagnózách provedených ošetřujícím lékařem dle Mezinárodní klasifikace nemocí.

Protože většina autoimunitních poruch je vzácná, omezila se studie na analýzu specifických autoimunitních stavů na poruchy vyskytující se u rodičů nejméně 2 případů. Poměry šancí a 95% intervaly spolehlivosti byly odhadnuty pomocí podmíněné logistické regrese s úpravami podle věku dítěte, pohlaví a porodnice a podle země narození rodičů a věku při porodu.

Výsledek studie

Přibližně jedna z deseti žen, které mají dítě s autismem, má v krevním oběhu imunitní molekuly, které reagují s proteiny v mozku. Nová studie, která zahrnuje více než 2700 matek dětí s autismem, je dosud největším průzkumem prevalence těchto protilátek mozku.

Kontrolní rodiče byli mladší, častěji pocházeli ze severských zemí a méně pravděpodobně pocházeli z asijských a afrických zemí než rodiče dětí s poruchami autistického spektra. Autoimunitní poruchy jsou právě častěji připisovány lidem se severskými kořeny a bělochům.

Souhrnně bylo autoimunitní onemocnění u obou rodičů spojeno se zvýšenou pravděpodobností diagnózy poruch autistického spektra u jejich potomků. Několik specifických diagnóz mezi matkami mělo zvýšený poměr pravděpodobnosti, včetně diabetu typu 1, idiopatické trombocytopenické purpury, myasthenia gravis a revmatické horečky; většina z nich však byla poměrně vzácná a odhady účinku byly nepřesné. U otců bylo zaznamenáno méně asociací.

Závěr

Ze studie ohledně spojení autismu a autoimunitní poruchy rodičů vyplývá, že je téměř o 50 % vyšší pravděpodobnost, že dětem do věku 10 let bude diagnostikován autismus, jejichž rodiče mají nějaké autoimunitní onemocnění. Celková souvislost byla pozorována převážně u matek a v menší míře i u otců. Nicméně každá autoimunitní porucha (Crohnova nemoc, revmatoidní artritida a další) se dá do jisté míry zlepšit. U Crohnovi nemoci pacientům pomáhá např. bezlepková strava u revmatoidní artritidy zase například Arginin. Strava tedy velmi ovlivňuje to, jakým způsobem danou poruchu během života vnímáme nebo nevnímáme.

A to samé je ve spojení s autismem, v případě vhodné nutriční terapie, jako je bezlepková a nízko sacharidová strava a doplnění vitamínů, minerálů a potřebných aminokyselin, se mohou příznaky autismu výrazně zmírnit a některé zcela odstranit.

Zdroj:

1: Brimberg L. et al. Mol. Psychiatry Epub ahead of print (2013) PubMed

2: Atladóttir H.O. et al. Pediatrics 124, 687-694 (2009) PubMed

3: Braunschweig D. et al. Transl. Psychiatry 3, e277 (2013) PubMed

4: Lee J.Y. et al. Nat. Med. 15, 91-96 (2009) PubMed