Poruchy autistického spektra (PAS) jsou klasifikovány jako neurovývojové poruchy charakterizované sníženou sociální komunikací a interakcí. V poslední době se objevily důkazy, že značná část jedinců s autismem (80 %) má průvodní onemocnění, jako je mitochondriální onemocnění a abnormality ve výrobě energie. To proto vedlo k hypotéze, že autismus může souviset s mitochondriální dysfunkci.

Badatelé objevili první mitochondriální onemocnění již v roce 1959 a mitochondriální prstencovou DNA v roce 1963. Do roku 1981 zmapovali celý lidský mitochondriální genom. První náznak, že mitochondrie jsou spojeny s autismem, se objevil v roce 1985, kdy dvojice výzkumníků popsala čtyři autisty s laktátovou acidózou , což je známkou „mitochondriální choroby“.

Od té doby byla ve Spojených státech amerických udělána celá řada výzkumů ve spojení s poruchou mitochondrií a autismu. Všechny tyto studie měly stejný nebo podobný závěr – spojení poruchy mitochondrií a autismu je velice pravděpodobné. 80 % dětí PAS má vyšší   hladiny pyruvátu – vedlejšího produktu metabolismu cukru – a více mutací mtDNA – důkaz špatného fungování mitochondrií.

Některé údaje také naznačují, že lidé s mitochondriální chorobou mají zvýšenou šanci mít autismus nebo autistické rysy. V malé studii z roku 2016 u osmi lidí s propionovou acidémií, vzácnou metabolickou poruchou, všech osm vykazovalo rysy autismu , z nichž u pěti byl dříve diagnostikován autismus. Toto zjištění přimělo vyšetřovatele, aby doporučili screening všech lidí s poruchou autismu.

Známky autistického spojení se ukázaly i v mitochondriálních genomech lidí. Ve studii z roku 2016 vědci analyzovali sekvence mtDNA z 903 trojic sestávajících z autistického dítěte a sourozence a matky dítěte (jejíž mtDNA děti nesou). Autistické děti jako skupina měly dvakrát více „škodlivých“ mutací – těch, které mění funkci bílkovin nebo jsou spojeny se zdravotním stavem – než jejich neautističtí sourozenci. Tyto údaje naznačují, že mitochondriální mutace „způsobují autismus“. Dle nejnovějších závěrů je skutečně autismus vnímán tak, jakým tělo produkuje a využívá energii.

„Myslím, že by pro mnoho lidí bylo docela šokující, kdybychom řekli, že metabolické změny jsou klíčem k funkci mozku.“ Elizabeth Ann Jonas

Pokusy na myších

Jedna studie se rozhodla prokázat spojení autismus a poruchy mitochondrií a to na laboratorních myších. Vytvořili způsob, jak upravit mitochondriální gen u myší a změnit způsob, jakým mitochondrie vytvářejí energii. I když vše na myších zůstalo stejné, začaly vykazovat autistické rysy. Myši začaly projevovat menší zájem o ostatní myši, horlivě zahrabávaly kuličky, což je považováno za opakující se chování. Myším byl následně podáván enzym, který syntetizuje ATP a zlepšuje tak mitochondriální funkci. Myši se následně začaly zase více společensky projevovat a měly lepší paměť.

Je těžké ale říct, co tyto výsledky znamenají pro lidi. „Je to autismus?“ Na laboratorních myších se dokázalo, že mutace DNA mitochondrií způsobí změnu využívaní energie, což vede k přítomnosti autistických rysů.

Výzkumníci se domnívají, že pokud se jim povede lépe porozumět spojení mezi mitochondriemi a autismem, dokážou možná v budoucnu vyvinout nové léčby autismu.  

Zdroj:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5137782/